Gecikmiş tanılı tetrabenazin-yanıtlı SGCE miyoklonus-distonisi: Olgu sunumu
Cansu Kostakoğlu Duman1
, Özlem Polen Erdoğan2, Yeşim Sücüllü Karadağ2
1Department of Neurology, Gaziantep Abdülkadir Yüksel State Hospital, Gaziantep, Türkiye
2Department of Neurology, University of Health Sciences, Ankara Bilkent City Hospital, Ankara, Türkiye
Anahtar Kelimeler: Servikal distoni, epsilon-sarkoglikan, miyoklonus-distoni sendromu, SGCE geni, tetrabenazin.
Özet
Miyoklonus-distoni sendromu (MDS), miyoklonus ve distoninin birlikteliği ile karakterize, nadir görülen genetik bir hareket bozukluğudur. Hastalık tipik olarak yaşamın ilk yirmi yılında ortaya çıkar ve epsilon-sarkoglikan (SGCE) genindeki mutasyonlar en sık saptanan nedendir. Bu yazıda, belirgin üst gövde miyoklonusu ve hafif servikal distonisi olan, SGCE ilişkili MDS tanılı 19 yaşında bir kadın olgu sunuldu. Bu olgu, tetrabenazinin SGCE ilişkili MDS’de potansiyel etkinliğini desteklemekte ve hiperkinetik hareket bozukluklarındaki kullanımına dair sınırlı ancak giderek artan literatüre katkı sağlamaktadır.