Özet

Spinoserebellar ataksi tip 2 (SCA-2), ataksi, dizartri, oftalmopleji ve periferik sinir tutulumunun görüldüğü, geç klinik evrelerde ekstrapiramidal sistem hastalıklarının belirti ve bulgularının da sıklıkla eşlik ettiği bir SCA tipidir. Bununla birlikte nadir de olsa parkinsonizm bulguların hakim olduğu ve serebellar bulguların eşlik etmediği SCA-2 olguları da tanımlanmaktadır. Bu yazıda, 45 yaşında iken yakınmaları konuşma bozukluğu şeklinde başlayan iki yıl sonra hareketlerde yavaşlama, yürümede zorluk, el ve ayaklarda yanma gibi parkinsonizm bulguları ön planda görülen ve L-dopa tedavisine iyi yanıt veren, SCA-2 tanılı 60 yaşında erkek hasta literatür eşliğinde sunuldu. Aile bireylerinde SCA öyküsü olan Parkinson tanılı hastalarda, ailevi Parkinson ve SCA’lar arasında ayırıcı tanının yapılması gerektiği ve SCA klinik alt tiplerin tanımlanmasında genetik çalışmaların önemi vurgulandı.