Gaucher Hastalığında Parkinsonizm Gelişimi: Olgu Sunumu
Cemre Çağan Polat, Selma Yücel, Tülay Tan, Handan Işın Özışın Karaman
Çanakkale Onsekiz Mart Üniversitesi Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, Çanakkale, Türkiye
Anahtar Kelimeler: Gaucher; glukoserebrozidaz; parkinsonizm.
Özet
Gaucher hastalığı glikoserebrozidaz enzim eksikliğine bağlı, otozomal resesif geçişli bir lizozomal depo hastalığıdır. Gaucher hastalığında parkinsonizm gelişimine bazı ortak genlerin neden olduğu ileri sürülür. Nadir bir birliktelik olduğundan, bu yazıda parkinsonizm gelişen bir Gaucher hastası sunuldu.