Özet

Otozomal resesif serebellar ataksi tip 1, genellikle erişkin dönemde ortaya çıkan, nadir görülen bir nörodejeneratif hastalıktır. İlerleyici yürüme ataksisi, dizartri, dismetri, hafif okülomotor bozukluklar ve beyin görüntülemesinde gözlenen yaygın serebellar atrofi ile karakterizedir. Bu hastalık esas olarak serebellar fonksiyonları etkiler ve diğer nörolojik sistemlerin tutulumu genellikle minimaldir. Bu yazıda, tipik otozomal resesif serebellar ataksi fenotipinden farklı olarak amiyotrofik lateral skleroz benzeri klinik özelliklerle başvuran 28 yaşında bir kadın hasta sunuldu. Hastada 10 yıldır giderek artan alt ekstremite güçsüzlüğü, konuşma güçlüğü ve kas erimesi öyküsü mevcuttu. Nörolojik muayenede spastik ve hipofonik konuşma, kas atrofisi, fasikülasyonlar, spastisite ve ekstremitelerde ataksi saptandı. Beyin manyetik rezonans görüntülemede panserebellar atrofi izlendi ve elektromyografide yaygın denervasyon bulguları mevcuttu. Genetik analizde amyotrofik lateral skleroz-benzeri semptomlar ve serebellar ataksiyle ilişkili patojenik bir SYNE1 mutasyonu tespit edildi. Bu olgu, özellikle herediter ataksilerde, nörodejeneratif hastalıkların atipik klinik tablolarının tanınmasının önemini vurgulamaktadır.