Distoni tanısı ile izlenen hastaların retrospektif değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimi
Çisil Çerçi Kubur
, Sibğatullah Ali Orak
, Aslı Kübra Atasever
, Muzaffer Polat
Manisa Celal Bayar Üniversitesi Tıp Fakültesi, Çocuk Nöroloji Bilim Dalı, Manisa, Türkiye
Anahtar Kelimeler: Fokal, ilaca bağlı, distoni, L-Dopa, sekonder.
Özet
Amaç: Bu çalışmada, üçüncü basamak bir çocuk nörolojisi merkezinde distoni tanısı ile izlenen pediatrik hastaların klinik ve etiyolojik özellikleri değerlendirildi.
Hastalar ve Yöntemler: Çalışmaya 01.01.2011 - 31.12.2021 tarihleri arasında kliniğimize başvuran, dosyalarında distoni tanısı veya distoni ön tanısı bulunan 18 yaş altındaki hastalar dahil edildi. Hastaların demografik verileri, klinik bulguları, laboratuvar ve görüntüleme sonuçları, genetik incelemeleri ve tedavi yanıtları retrospektif olarak incelendi.
Bulgular: Toplam 32 distoni tanılı hasta çalışmaya dahil edildi. Hastaların yaş ortalaması 11 yıl (1-17 yıl) olup, 12’si kız ve 20’si erkekti. En sık saptanan etiyolojik grup sekonder distoni olup, bu grupta özellikle ilaca bağlı distoniler ön plandaydı. Seçilmiş olgularda botulinum toksin tedavisinden klinik fayda sağlandı.
Sonuç: Çocukluk çağı distonileri geniş bir etiyolojik yelpazeye sahiptir. Detaylı klinik değerlendirme ve uygun sınıflandırma, altta yatan nedenin saptanması ve etkili tedavi planlaması açısından büyük önem taşımaktadır.
Atıf: Çerçi Kubur Ç, Orak SA, Atasever AK, Polat M. Distoni tanısı ile izlenen hastaların retrospektif değerlendirilmesi: Tek merkez deneyimi. Parkinson Hast Harek Boz Derg 2026;29(1):10-14. doi: 10.5606/phhb.dergisi.2026.51.
Ç.Ç.K., M.P.: Çalışmanın fikri ve kavramsal tasarımı; Ç.Ç.K., S.A.O.: Çalışmanın tasarımı; S.A.O., A.K.A.: Veri toplama ve işleme süreçlerinde görev aldı; Ç.Ç.K.: Verilerin analizi ve yorumlanması ile makale metninin hazırlanmasını gerçekleştirdi; Ç.Ç.K., A.K.A.: Literatür taramasını gerçekleştirdi; M.P.: Çalışmanın eleştirel incelemesini ve akademik değerlendirmesini gerçekleştirdi. Tüm yazarlar makalenin son halini okuyup onayladı.
Yazarlar, bu makalenin yazarlığı ve/veya yayımlanmasına ilişkin herhangi bir çıkar çatışması olmadığını beyan etmiştir.
Yazarlar, bu makalenin araştırması ve/veya yazarlığı için herhangi bir finansal destek almamıştır.
Bu çalışmanın bulgularını destekleyen veriler, makul bir talep üzerine sorumlu yazardan temin edilebilir.
Yapay Zekâ Kullanım Beyanı
Yazarlar, yapay zekâ (AI) araçlarının kullanılmadığını veya yalnızca dil düzenleme amacıyla kullanıldığını ve veri analizi, yorumlama ya da sonuçların oluşturulmasında hiçbir rolü olmadığını beyan eder. Tüm bilimsel içerik, veri yorumlaması ve sonuçlar tamamen yazarların sorumluluğundadır. Yazarlar ayrıca, AI araçlarının referans üretme, oluşturma veya “halüsinasyon” amacıyla kullanılmadığını ve tüm kaynakların doğruluk açısından dikkatle kontrol edildiğini teyit eder.