Özet

Elli yedi yaşında erkek hasta anormal göz hareketleri, yürümede dengesizlik, konuşma bozukluğu ve ataklar halinde gelen nefes darlığı yakınmaları ile başvurdu. Nörolojik muayenesinde hafif dizartri, okülomotor apraksi ve rotatuar nistagmus, ataksi, tandem yürüyüşünde beceriksizlik saptandı. Beyin manyetik rezonans görüntülemesinde serebellar pedinküllerin atrofisi ve uzaması ile karakterize tipik molar diş bulgusu saptandı. Klinik ve radyolojik veriler doğrultusunda hastada Joubert sendromu düşünüldü. Bu makalede erişkin yaşta Joubert sendromu tanısı konulan bir olgu literatür bilgisi eşliğinde tartışılmıştır.