Özet

Kalıtsal ataksiler içinde otozomal resesif serebellar ataksiler ayrı bir nörodejeneratif hastalık grubudur. Klinik fenotipler serebellar sendromdan sensörimotor nöropati, oftalmolojik bozukluklar, istemsiz hareketler, nöbet, kognitif disfonksiyon, iskelet anormallikleri ve kütanöz bozukluklara kadar geniş bir yelpazede değişir. Bu nedenle, en yaygın tip olan Friedreich ataksisi dışındaki diğer otozomal resesif serebellar ataksilerin tanınarak ayırımlarının yapılması önemlidir. Böylelikle, bu ataksi tiplerinden bazılarının progresyonu erken tanı ve tedavi ile durdurulabilir ve hatta düzelme sağlanabilir.