Boucher-Neuhauser Sendromu: Olgu Sunumu
S. Meral ÇINAR,1 Turgut KARAGÖL,1 Itır KUNTER,1 Müberra AKDOĞAN,2 Fazilet HIZ1
1Taksim Eğitim ve Araştırma Hastanesi Nöroloji Kliniği, İstanbul, Türkiye;
2Özel Gaziosmanpaşa Hastanesi Göz Hastalıkları Bölümü, İstanbul, Türkiye
Anahtar Kelimeler: Ataksi; korioretinal distrofi; hipogonadotropik hipogonadizm.
Özet
Boucher-Neuhauser sendromu, 1969’da Boucher ve 1975’te Neuhauser tarafından tanımlanmıştır. Hipogonadotropik hipogonadizm, spinoserebellar ataksi ve korioretinal dejenerasyon triadı varsa ve kardeşler de etkilenmişse Boucher-Neuhauser sendromu tanısı koymak kolaydır. Yirmi yedi yaşındaki erkek olguya spinoserebellar ataksi, korioretinal distrofi ve hipogonadotropik hipogonadizm triadı ile Boucher-Neuhauser sendromu tanısı konuldu. Bu yazıda, otozomal resesif geçişli bu sendrom oldukça nadir olması nedeni ile sunuldu.