Journal of Parkinson's Disease and Movement Disorders

Yeliz ÇİFTÇİ,1 Tolga ÖZDEMİRKIRAN,1 Mehmet ÇELEBİSOY,1 Figen TOKUÇOĞLU,1 Yaprak SEÇİL,1Bahriye PAYZIN,2 Ebuzer CENİK3

İzmir Atatürk Eğitim ve Araştırma Hastanesi, 1Nöroloji Kliniği, 2Hematoloji Kliniği,3Psikiyatri Kliniği, İzmir, Türkiye

Anahtar Kelimeler: Akantositoz; kore; nörodejeneratif bozukluk.

Özet

Nöroakantositoz sendromları periferik kanda akantositik alyuvarlar ve nörolojik anormalliklerle nitelenen hastalıklar grubu olarak özetlenebilir. Başlıca nöroakantositoz sendromları abetalipoproteinemi, koreakantositoz ve McLeod sendromudur. Koreakantositoz nadir görülen ve genellikle otozomal resesif geçişli nörodejeneratif bir hastalıktır. Progresif hareket bozukluğu (özellikle kore), kognitif kayıp, kişilik bozuklukları, nöbet ve akantositozla nitelenir. Bu yazıda, koreakantositoz tanısı konulan iki olgu literatür eşliğinde sunuldu.