Nadir bir distoni nedeni olarak beta-üreidopropionaz eksikliği
Dilek İşcan1
, Zehra Yavuz2, Selim Selçuk Çomoğlu2
1Niğde Ömer Halisdemir Üniversitesi Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, Niğde, Türkiye
2Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Etlik Şehir Hastanesi, Nöroloji Kliniği, Ankara, Türkiye
Anahtar Kelimeler: Beta-üreidopropionaz eksikliği, derin beyin stimülasyonu, distoni, Holmes tremoru.
Özet
Distoni, aşırı kas kasılmalarının neden olduğu anormal, tekrarlayan hareketler veya duruşlarla karakterize bir hastalık grubudur. Vücut dağılımına ve etiyolojiye göre sınıflandırılır. Genetik olan ve genetik olmayan distoniler vardır. Bu olgu sunumunda, araştırdığımız kadarıyla literatürde ilk defa derin beyin stimülasyonu yapılmış ve distoninin çok nadir bir nedeni olan beta-ureidopropionaz eksikliği tanısı almış 34 yaşında kadın hasta sunuldu.
Atıf: İşcan D, Yavuz Z, Çomoğlu SS. Nadir bir distoni nedeni olarak beta-üreidopropionaz eksikliği. Parkinson Hast Harek Boz Derg 2025;28(2-3):28-30. doi: 10.5606/phhb.dergisi.2025.36.