Nadir bir distoni nedeni olarak beta-üreidopropionaz eksikliği
Dilek İşcan1
, Zehra Yavuz2, Selim Selçuk Çomoğlu2
1Niğde Ömer Halisdemir Üniversitesi Tıp Fakültesi, Nöroloji Anabilim Dalı, Niğde, Türkiye
2Sağlık Bilimleri Üniversitesi, Etlik Şehir Hastanesi, Nöroloji Kliniği, Ankara, Türkiye
Anahtar Kelimeler: Beta-üreidopropionaz eksikliği, derin beyin stimülasyonu, distoni, Holmes tremoru.
Özet
Distoni, aşırı kas kasılmalarının neden olduğu anormal, tekrarlayan hareketler veya duruşlarla karakterize bir hastalık grubudur. Vücut dağılımına ve etiyolojiye göre sınıflandırılır. Genetik olan ve genetik olmayan distoniler vardır. Bu olgu sunumunda, araştırdığımız kadarıyla literatürde ilk defa derin beyin stimülasyonu yapılmış ve distoninin çok nadir bir nedeni olan beta-ureidopropionaz eksikliği tanısı almış 34 yaşında kadın hasta sunuldu.
Atıf: İşcan D, Yavuz Z, Çomoğlu SS. Nadir bir distoni nedeni olarak beta-üreidopropionaz eksikliği. Parkinson Hast Harek Boz Derg 2025;28(2-3):28-30. doi: 10.5606/phhb.dergisi.2025.36.
Fikir/kavram, eleştirel inceleme, tasarım kontrol/denetim: S.S.Ç.; Veri toplama ve/veya işleme, malzemeler: D.İ., Z.Y.; Analiz ve/veya yorumlama, literatür taraması: D.İ., S.S.Ç.; Makalenin yazılması: D.İ., Z.Y., S.S.Ç.; Referanslar ve fonlar: D.İ.
Yazarlar bu yazının hazırlanması ve yayınlanması aşamasında herhangi bir çıkar çakışması olmadığını beyan etmişlerdir.
Yazarlar bu yazının araştırma ve yazarlık sürecinde herhangi bir finansal destek almadıklarını beyan etmişlerdir.
Bu çalışmanın bulgularını destekleyen veriler talep üzerine ilgili yazardan temin edilebilir.